Артем Раманаускас родился 19 июня 2016 года. В период с 3 до 4 месяцев родители серьезно забеспокоились: Тема не фиксировал взгляд на предметах и людях. В 4 месяца папа Темы отметил, что зрачок не реагирует на свет (не сужается и не расширяется), сын не следит за лицом говорящего и предметами.
К 9 месяцам офтальмолог диагностировал вторичную частичную атрофию зрительных нервов обоих глаз, но причина не была выявлена. Малыш подрастал, добавилось косоглазие, нистагм, стало понятно, что ребенок слабовидящий. После многочисленных обследований и ноотропного лечения родители познакомились с врачом, который посоветовал сдать развернуты генетический анализ. Диагноз, как и прогноз, были неутешительными.
Амавроз – это слепота у человека, вызванная без всяческих паталогических изменений глаза, которое можно было бы разглядеть визуально, а также возникающая в результате прекращения функции зрительного нерва вместе с остальными отделами, отвечающими за зрение. Амавроз Лебера – заболевание сетчатки, передающееся по наследству, поэтому его называют врожденным. Возникает в результате вымирания в сетчатке светочувствительных клеток, которые потом не восстанавливаются. Причина их смерти – дефектный ген RPE65. Заболевание проявляется с самого рождения либо с первых месяцев жизни ребенка. Это редкая, но тяжелая болезнь.
Тема рос, стало понятно, что он видит днем и совсем не видит в сумерках. А сумерки для мальчика – это не только вечер, но и коридор, освещение в подъезде, любое помещение, которое не сопровождается ярким дневным либо ярким искусственным светом. Он видит четкие предметы, имеющие форму, цифры, крупные буквы, марки машин, просит описать каждый предмет, каждую улицу, словом, всё, что его окружает, и запоминает. Цветоощущение в целом не задето, поэтому он запоминает цвет одежды и запоминает людей по голосу. Сложно объяснить, но он не видит черты лица или, например, фотографию, то, что не имеет четкий контур. Также он не может отличить маму от другой тети с белыми волосами. Днем не заметно, что Артем видит слабо, так как благодаря коррекционной работе мальчик хорошо адаптирован. Но без лечения его ждет слепота.
На сегодняшний день единственным препаратом, который может остановить прогрессирующую болезнь, является первое одобренное в ЕС лекарство Luxturna. Оно разработано для предоставления рабочей копии гена RPE65, которая действует вместо мутантного гена RPE65. Стоимость генной терапии – 48 млн. росс. руб.
Как можно помочь?
Пополнить баланс МТС: +375 (29) 525-25-10 МТС.
Пополнить карты банков:
Беларусбанк 4255 1901 7247 5462 до 02/25
Белинвестбанк 5578 8433 8090 5426 до 02/25
Приорбанк 4916 9896 9335 1818 до 04/26