В мире побит рекорд цены на лекарства. Самым дорогим препаратом стоимостью в 3 млн долларов стала «Скайсона». Им будут лечить церебральную адренолейкодистрофию.
Рекорд установила американская компания Bluebird bio. Предыдущий рекорд тоже поставила она, выпустив весной за 2,8 млн долларов средство «Зинтегло» для лечения бета-талассемии (редкое наследственное заболевание, при котором нарушается синтез гемоглобина и у человека развивается тяжелая анемия). Почему в новостях говорят больше о цене лекарства, чем о самом новом препарате от тяжелой болезни? По той же причине, что новости о трансфере футболистов уже давно стали важнее самой игры. Здесь к месту процитировать песню Фредди Меркьюри The Show Must Go On («Шоу должно продолжаться») и ждать новых рекордов. Подобных разработок сейчас ведется много.
Но давайте поговорим о болезни и препарате. Недуг очень редкий, и про него мало знают даже врачи. Он встречается у одного из 18-50 тысяч человек. Но та форма адренолейкодистрофии, которую будут лечить «Скайсоной», бывает еще реже. В США ежегодно рождается примерно пять таких мальчиков, и компания планирует выпускать лекарства для десяти детей в год.
Эта болезнь в плане наследования во многом похожа на хорошо известный нам недуг царевича Алексея — гемофилию. Мутация особого гена тоже рецессивная (слабая) и располагается в том плече женской хромосомы, которого нет у мужчин. Именно поэтому женскую половую хромосому обозначают буквой Х — у нее четыре плеча, а мужскую — Y, у нее только три плеча (под микроскопом хромосомы похожи на эти буквы).
Вероятность того, что у девочки встретятся обе Х-хромосомы с этой мутацией, стремится к нулю. Поэтому у них слабому мутантному гену противостоит нормальный (обычно он сильный). В результате болезнь или не проявляется совсем, или бывает в легкой форме, развиваясь уже во взрослом возрасте. У мальчиков все иначе, у них одна Х-хромосома от мамы и одна Y-хромосома от папы. Если от мамы достался слабый и плохой ген, ему не может ничего противостоять, и болезнь развивается по полной.
В результате нарушенного обмена веществ особые длинные жирные кислоты, которые накапливаются в мозге, препятствуют его нормальному развитию. Страдают все мозговые функции — психика, речь, движение. Говоря медицинским сленгом, мальчики часто становятся «овощами». Вот избежать такого развития событий и помогает «Скайсона».
Строго говоря, называть инъекцию лекарством не совсем правильно. Скорее это генно-терапевтический метод лечения. Кстати, во многом похожий на вакцину «Спутник» от ковид. Основа препарата — тоже вирусный вектор, только для него используют не адено-, а лентивирусы. В них включают ДНК, в которой закодирован особый белок, он будет разрушать отложения длинных жирных кислот в мозге. Предполагается, что для лечения будет достаточно одной инъекции «Скайсоны». Но это далеко не все лечение.
Сначала из костного мозга больного выделяют особые клетки, из которых будут выделять ДНК для вектора. Все это тоже очень непросто и с множеством различных процедур, включая стимуляцию стволовых клеток в костном мозге. Кроме того, сам больной получает химиотерапию, похожую на лечение некоторых видов рака, чтобы задавить определенные функции костного мозга. Это нужно, чтобы вектор сработал и прижились особые модифицированные клетки. Они размножаются и видоизменяются, часть их попадает в мозг, где и делает свое дело, разрушая залежи токсичных жирных кислот.
В принципе, похожие способы лечения сейчас активно разрабатываются в мире для лечения онкологических и других редких заболеваний, не только наследственных.
Итоги применения «Скайсоны» пока не совсем безупречны. За два года испытаний ее использовали у 32 пациентов, и у трех развился рак костного мозга. В Управлении по пищевым продуктам и лекарствам США (FDA) не исключают, что в будущем такое же заболевание может возникнуть и у других пациентов. Правда, рак поддается лечению, и два пациента из трех уже находятся в ремиссии. Поэтому регистрационное разрешение выдано пока условно, препарату предстоит еще доказывать свою эффективность.
В FDA отмечают, что пока «Скайсона» является лучшим выбором для мальчиков, у которых нет сиблингов. Это родные братья или сестры, их костный мозг можно использовать для трансплантации и лечения церебральной адренолейкодистрофии.