Когда обычная еда – яд: история белоруски с редким генетическим заболеванием

Всю жизнь Татьяна сидит на строгой диете: овощи, фрукты и специальная очень-очень дорогая смесь, которую, к тому же, сейчас еще и не достать. Из-за редкой генетической поломки ее рацион состоит всего из нескольких блюд. Остальные продукты стоят дороже обычных в разы.

^{Фото: pixabay.com (иллюстративное)}

Так вынуждены питаться все те, у кого стоит диагноз "фенилкетонурия" – наследственное нарушение аминокислотного обмена. Проще говоря, таким людям практически нельзя есть белок, потому что их организм не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. А содержится белок практически во всем: так, в 100 граммах гречки его уже 13 грамм, в 100 граммах риса – больше 6. О мясе и молочке даже речи быть не может.

А еще больным фенилкетонурией (ФКУ) нужна специальная смесь, которая стоит огромных денег, но необходима на протяжении всей жизни. До 18 лет ее бесплатно от государства получают все дети. Дальше на такой препарат ежемесячно придется отдавать несколько сотен долларов.

Как живут взрослые, которые вынуждены подсчитывать каждый грамм еды, возить из-за границы продукты и искать специальную смесь, чтобы их организм не саморазрушался, Sputnik узнал у Татьяны, которая уже 32 года живет с фенилкетонурией.

Строгая диета с рождения

Каждый год в Беларуси рождается около 15-20 детей с такой редкой поломкой гена, сейчас в стране порядка 300 таких деток. Статистики по взрослым не ведут: с наступлением совершеннолетия людям с диагнозом "фенилкетонурия" внимания уделяется куда меньше.

Всем новорожденным еще в роддоме обязательно проводят скрининг на редкие генетические заболевания, среди которых и ФКУ. Ведь если с самого первого дня не узнать о такой болезни, это приведет к необратимым и тяжелым последствиям: фенилаланин, который не перерабатывается в организме, накапливается и становится настоящим ядом. При отсутствии специального питания и строгой диеты, фенилкетонурия может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.

Но такой анализ на генетические заболевания всем детям стали делать относительно недавно, 30 лет назад о таком даже речи не шло. Поэтому Татьяне, родившейся в 1990 году, несказанно повезло, что мама практически сразу заметила: с малышкой что-то не то.

"Мама мало об этом рассказывает. Знаю только, что ее стало беспокоить мое состояние – я была очень нервной, истеричной, все время плакала. А еще появился характерный "мышиный запах" – один из тревожных звоночков. Поэтому стали разбираться, сделали анализ и поставили диагноз – фенилкетонурия", – говорит Татьяна.

Что с этим делать и как кормить ребенка, мало кто понимал в то время. Да и продуктов подходящих особо не было. Как семья справлялась с этим в ее раннем детстве, девушка не знает – опять же, тема как-то не обсуждалась. А вот жизнь с 6-ти лет и все трудности с едой она помнит отчетливо.

За едой – в другую страну

"В садик я не ходила – по причине болезни: кто бы мне делал отдельный стол. А в школьной столовой что-то могла поковырять в тарелке, иногда было то, что мне можно было есть. О диагнозе никто не знал, как-то мы не распространялись даже классному руководителю", – вспоминает девушка.

В детстве диета должна быть особенно строгой: организм растет и формируется. Поэтому все меню ребенка состояло из овощей и фруктов, очень редко – рис. Обязательно – специальная смесь с очищенным белком. Ее выдавали бесплатно по рецепту, разных производителей: самая "съедобная" – заграничная. Иногда попадалась особенно неприятная российская – она даже не растворялась. Теперь, говорит девушка, производят ее гораздо лучше, не отличить от импортной.

Все подсчеты вела мама: она знала содержание КБЖУ во всех продуктах, умела переводить один грамм белка в фенилаланин. Главный принцип здесь был такой: чем меньше ребенок получит белковых продуктов, тем для него лучше.

"По питанию в то время все было печально, мягко говоря. А чем старше становилась, тем больше хотелось "запрещенки". Особенно всегда хочется то, чего категорически есть нельзя – мяса. Конечно, где-то что-то могла и стащить, мама ругала, потом диета становилась еще более строгой. Ближе к 2000-м мы узнали, что есть специальные продукты для таких, как я. Их можно достать за границей", – говорит Татьяна.

Родители ездили на такие "закупы" так часто, насколько могли. Но дело это было весьма затратное: все стоило в разы, а то и в десятки раз дороже, чем обычные продукты. Зато после таких поездок у девочки появлялась возможность попробовать то, что она никогда не ела: за границей был хлеб, мука, макароны, крупы, сладости для людей с ФКУ.

"Мама даже менялась какими-то продуктами с другими родителями. Особенно везло, если удавалось найти что-то немецкое или итальянское – такие продукты ничем не отличались от обычных и не казались "пластмассовыми". Были даже заменители молока и яиц, это был праздник", – вспоминает девушка.

"Взрослых с ФКУ просто нет"

С совершеннолетием Татьяна, как и другие люди с фенилкетонурией, перестала получать специальные смеси бесплатно. Их доставали из-за границы, покупали в аптеках и здесь. Правда, по бюджету это бьет сильно.

"Одна банка на нынешний курс стоит около 60 долларов. И немецкая, и российская смеси стоят почти одинаково. Правда, на месяц мне их нужно около 3 штук. Не так давно я в целях экономии ежедневно принимала треть от того, что мне нужно по нормам. На месяц одну баночку можно было растянуть. Но теперь я не могу купить себе и этого", – делится она.

Татьяна рассказывает, что раньше проблем со смесями в стране не было. Они и сейчас, если искать по сайтам аптек, есть в наличии. Правда, продают их только по рецепту. А рецепт взрослым не выдают. Объясняют так: мол, оставили импортные смеси на всякий случай, если детям не подойдет то, что выдают бесплатно.

"Видимо, какие-то перебои с поставками. Беременным дают такие рецепты, а вот обычным взрослым нет. Получается, я нигде не могу ее достать. Если заказывать напрямую из России, мне она обойдется в около 400 белорусских рублей с учетом доставки. По самочувствию могу сказать так: когда я принимаю хотя бы ту же треть нормы, мне куда лучше", – говорит девушка.

Во взрослом возрасте, говорит Татьяна, появилось и больше соблазнов. Муж у нее здоровый, дома всегда есть обычная и вкусная еда. Рецептов для людей с ее диагнозом сейчас в интернете хватает, но всем этим раньше занималась мама – готовила даже "специальную" пиццу.

Есть сложности и с поиском продуктов. За границу в последние годы стали ездить куда реже. Раньше находила себе хоть какую-то еду в вегетарианских магазинах, но сейчас и там есть трудности с поставками.

"Читаю составы: что-то есть и у белорусских производителей, просто не все эти продукты со специальными маркировками. Нашла для себя булочки подходящие – одну могу съедать за завтраком. Есть запас макарон белорусского производителя. Иногда можно купить российский хлеб, но дороговато – 10 рублей за буханку. Если повезет, найдешь печенье с подходящим составом. А так да, разнообразия мало", – рассказывает девушка.

Основная часть ее рациона – овощи. На обед может сварить себе овощной суп, правда, на курином бульоне, но увлекаться таким нельзя. В минуты послаблений диеты – картошку. Наесться помогает сало без мясной прослойки – там относительно немного белка. С утра может побаловать себя кофе. Честно признается, что иногда срывается и на "запретные вкусняшки".

Пару лет назад серию питания для людей с фенилкетонурией разработали в НАН Беларуси. Этого несколько лет добивались родители особенных детей, наконец идею поддержали. Низкобелковую линейку сложно найти в магазинах, но можно заказать прямо на сайте НПЦ по продовольствию. Появились макароны, смеси для приготовления кексов, печенья, пюре, клецок, специальные каши… По цене это в несколько раз дороже, чем стоили бы обычные продукты. Но зато за ними не надо ехать за границу.

Хотя подходящих продуктов с годами стало больше, чем было в ее детстве, Татьяна только грустно вздыхает: хочется нормальной еды. И найти бы нужную смесь, покупать ее готова даже за свои деньги.

"А так к такому меню уже привыкаешь. Алкоголь я не люблю особо. А вот мяса хочется. Если какое-то застолье и что-то себе позволила, потом жесткая диета на несколько дней-неделю. Я уже вижу по самочувствию и понимаю, когда что-то не так, даже без сдачи анализов. Тогда начинаются проблемы с памятью, головные боли, появляются проблемы со сном и раздражительность. Спасает диета, помогла бы и смесь, конечно, но пока, как есть", – резюмирует девушка.