«В мире насчитывалось только 30 человек с такой мутацией»: у Матвея из Дрогичина очень редкая болезнь

Когда Матвею Литвинко было всего 2 года, врачи предрекали, что он не доживет до 5 лет. В январе мальчику исполнится 11. Он очень активный, чуткий, любознательный. Но его мама Татьяна до сих пор не заглядывает в будущее. «День прожили – и хорошо!», – отмечает она.

«Анализ стоил 13 млн рублей»

В 3 месяца Матвею поставили диагноз «эпилептическая энцефалопатия». Эта болезнь связана с генной мутацией, которая не поддается лечению, объясняет Татьяна. Сначала мальчик наблюдался у врачей из Бреста, потом мама добилась для него обследований в Германии, затем – в Минске.

– Возвращаясь назад, вспоминаю, что он уже родился с признаками болезни. Но обратила внимание, запаниковала я, когда Матвей обмяк у меня на руках после купания. Хотя уже были предпосылки к тому, что с ним что-то не то. Он был чересчур спокойный, постоянно спал. Тогда я радовалась этому. Как говорится, ничто не предвещало беды, и вот случилось, – вспоминает Татьяна.

Болезнь Матвея не наследственная, гены отца или матери тут тоже ни при чем. Такая «поломка гена» впервые выявлена у него, произошла спонтанная мутация.

– В Германии и Минске мне объясняли, что, возможно, во время внутриутробного развития плода я перенесла какую-то инфекцию. В первом триместре переболела ларинготрахеитом, может быть это и повлияло. Всю беременность я берегла себя, боялась лишнее движение сделать. А вот со старшей дочерью роды проходили гораздо сложнее, беременность провела на сохранении, и она родилась здоровой, – рассуждает Татьяна.

Что делать и как помочь ребенку? – теперь этот вопрос стал постоянным для матери. К сожалению, врачи тоже не знают на него ответ.

– Когда Матвею было 2 года, врачи в Бресте сказали, что наш ребенок не доживет до 5 лет. Соответственно пришлось искать помощь в другом месте. Так, из нашей провинции я прорвалась в Германию. Но там тоже не смогли выявить причину. Трижды мы съездили туда на контроль, и в 2015 году попали в Минск. С этого времени наблюдаемся там. В Минске сдали анализ (он стоил 13 млн неденоменированных рублей) и нам определили мутировавший ген. Диагноз – «эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией CHD2 гена». На тот момент в мире насчитывалось только 30 человек с этой мутацией, в Беларуси – лишь пару пациентов, – рассказывает мама Матвея.

«Приступы случались до 20 раз в месяц»

Врачи установили мальчику стимулятор блуждающего нерва VNS. Стимулятор вшивается под кожу. От него к блуждающему нерву, по которому информация поступает в мозг, подсоединяются электроды. Через них из стимулятора «посылаются» противоэпилептические стимулы. Когда начинается приступ, стимулятор запускают, проведя по нему специальными магнитами.

– Стимулятор стоял 3,5 года – эффекта нет. Сейчас села батарейка, ждем: если будут ухудшения, поменяют, если нет – будут убирать аппарат. Раньше приступы случались до 20 раз в месяц и только во сне. Сейчас они стали реже, но длительнее – по 10 мин. В этом году начались серийные. Не знаю, в чем причина. Так совпало: села батарейка в стимуляторе и пошли другие виды приступов. Сейчас отключили его полностью – приступы сохраняются. Вопрос в том, что и препараты пьешь, и дозу постоянно меняешь. Тут не знаешь, что от чего, – делится переживаниями Татьяна.

Лекарства Матвей пьет с тех пор, как ему поставили диагноз, – уже 10 лет без перерыва. Приходится принимать несколько препаратов одновременно.

– Мы перепробовали 15 сильнейших препаратов. И 2, и 3 лекарства пили одновременно. Комбинируем препараты, принимаем по минимальным дозам. Потому что если повышать дозировку, идет куча побочных эффектов. Нарушен метаболизм, и психическое состояние ухудшается, появляется агрессия, – рассказывает женщина.

Несмотря на свой маленький возраст, Матвей уже понимает, когда у него начинается приступ, и может предупредить об этом маму. После припадка мальчик также помнит, что с ним происходило.

– Он приходит: «Мама, я мигаю». Значит – уже начинается приступ. Он так и говорит: «У меня опять приступ». Все помнит и понимает. Показывает, что с ним было, как его всего трясло. Всех когда-нибудь судороги хватали за ногу – во время приступа вот так сковывает, скручивает все тело. Это боль дикая, – описывает мама Матвея.

За приступом страшно наблюдать. Но Татьяна вынуждена это делать, потому что врачам необходимо все подробно описывать.

– И видео снимаешь, оставляешь его. Хотя я раньше, лет 7, вообще не снимала видео. Все с моих слов было. А может я не так описываю приступы. Бывают припадки без сознания, в сознании. Когда без сознания – вызываю скорую. Но это бывает очень редко, раз в год. Недавно приступ случился в городе, пришлось вызвать скорую, – рассказывает Татьяна.

Надежда женщины – на ремиссию. Ею считается период от 3 до 6 месяцев без приступов. У Матвея ремиссии пока еще не случалось.

– У нас был 1 месяц без больших приступов – для меня это уже праздник! 2 недели без приступов уже праздник. А потом когда серия 10-минутная случается, естественно, вся надежда исчезает. Уже ни во что не веришь. Жду ремиссию, – делится надеждой Татьяна.

Врачи никаких прогнозов не делают. Как все будет складываться впереди – неизвестно. Надежда есть, признается женщина, но в чудо она не верит.

– Эпилепсия – это бермудский треугольник. Врачи сами в опытах, все подбирается, назначается методом проб и ошибок. Тем более когда есть такие редкие случаи. Нас угораздило попасть в очень редкую форму болезни. Я писала в Германию, Россию. Отвечают, что информации нет. Мы далеко не загадываем, день прожили – и хорошо! – подчеркивает собеседница.

«Я не сплю 10 лет»

К Матвею на дом приходит учитель, дефектолог, психолог. Мальчик обучается по специальной программе.

– Разница между ним и ровесниками заметна даже самим детям. У него не развита речь. Алфавит он знает весь, но только начинает читать по слогам, сказку не перескажет. Матвей не умеет писать, математика дается сложно. Покупаю ему на сайтах разные развивалки в больших количествах, чтобы хотя бы просто заинтересовать его, – отмечает Татьяна.

Задержка в развитии связана с болезнью Матвея. «Как говорят, если генетическая поломка – то проблемы во всем организме: и контрактура пальцев (полное разгибание пальцев невозможно – ред.), и гиперкифоз (чрезмерный изгиб позвоночника в грудном отделе – ред.)», – добавляет мама мальчика.

Матвей любит вырезать, клеить, делать различные поделки, рисовать. Он очень творческий ребенок. И этим он пошел в маму: Татьяна большая мастерица по шитью, вышивке, в кулинарии. Также мальчик обожает музыкальные инструменты.

– Он интересуется не столько музыкой, сколько музыкальными инструментами. Когда ездили к врачам в Минск, его невозможно было забрать от уличных музыкантов. Он как завороженный смотрел на скрипки, саксофон, всегда кричал «браво!». И вот его учитель Галина Федоровна Корнейчик организовала для Матвея экскурсию в музыкальную школу. Педагоги показали ему различные инструменты, сыграли на них. Осуществили мечту! Для него это был восторг, он до сих пор вспоминает, спрашивает, когда мы снова поедем. Я сама осталась в восторге, – признается Татьяна.

Сейчас Матвей вступает в подростковый возраст. Мальчик гиперактивный и очень любознательный. Однако он может проявлять и агрессию. Настроение у него меняется часто и очень быстро: секунда – и доходит до истерики.

– Раньше он был спокойный, я сама с ним ездила в Германию, Минск. Сейчас, может, это возрастное пошло – мне стало сложно. Везде мы берем с собой бабушку-пенсионерку, – отмечает мама мальчика.

Когда-то Татьяне удавалось выкроить время на свое творчество (отвлекаться ведь тоже надо!). Сейчас это стало, увы, невозможно. Матвею не только необходимы постоянный присмотр и помощь – он боится остаться без мамы хотя бы на минуту.

– Самообслуживание у него частичное: он одеться сам не может, зубы чистить – тоже. Матвей боится остаться без меня. Сразу: «Где мама?!». Он очень чуткий даже ночью. Спит рядом и, если я встану, сразу просыпается. Он может ночью меня за голову трогать: «Ты никуда не уйдешь?». Это, видимо, из-за болезни паника, страх остаться одному. Для меня в 8 вечера выключить свет, лечь в кровать, посидеть в телефоне или посмотреть кино – единственные часы отдыха, – признается мама.

Находиться в таком напряжении постоянно очень тяжело. Татьяна не скрывает, что у нее бывают депрессивные состояния, доходит чуть ли не до нервного срыва. Постоянно мучает давление и головные боли.

– Думаешь: за что, почему? Порой ложишься с мыслью «когда это закончится?», и просыпаться не хочется. Сама удивляюсь, за счет чего я существую: у меня уже практически ноль ресурсов. Я не сплю 10 лет. Сейчас настолько выработался рефлекс слушать, дышит ли он. Если дернется, сразу подскакиваю, включаю свет и смотрю. Очень чуткий сон, просыпаюсь на любой звук, – делится мама Матвея.

3

«Здоровые дети очень злые»

Как это часто бывает, беда показала, кто настоящий друг, а кто оказался случаен в жизни. И у Татьяны поредели ряды близких людей. Но она об этом совершенно не сожалеет.

– Благодаря Матвею отсеялись якобы подружки, все они куда-то исчезли. Я не жалею об этом абсолютно. Больше общаешься в интернете с чужими людьми, у которых такая же беда. С ними легче поделиться, даже поплакать, потому что они в теме. Даже мама много не знает, стараюсь ее не загружать. Я дорожу своим маленьким миром, и нам никто чужой не нужен. Все праздники отмечаем вместе с мамой, тортик испечем. В своем мирке живем, – делится мама мальчика.

Матвей очень ласковый и добрый, ко всем льнет и всех жалеет. Благодаря ему изменилась и сама Татьяна.

– Пока не появился Матвей, по-другому воспринимался мир. У Матвея много сочувствия к людям, особенно к больным деткам. Он смотрит и говорит: «У мальчика ножки болят». Он тоже понимает, что у ребенка какие-то проблемы, – отмечает собеседница.

Однако здоровые дети почему-то не принимают его в свою компанию. С криками «О, Матвей идет» убегают, рассказывает Татьяна.

– Говорю детям: «Он хочет играть, и, если вы от него убегаете, правильно, Матвей будет вас догонять. Стойте: он подойдет, спросит, уйдет, интерес потеряет». Мне тяжело на это смотреть. Дети не понимают. И он не понимает, что происходит. Хотя на одну девочку сказал: «Чего ты убегаешь, я же не страшный». Сердце кровью обливается в таких ситуациях. Хожу за ним по пятам везде, отпущу от нашего подъезда до следующего. Там сидят на лавочке дяди, тети, он с ними любит говорить, – рассказывает мама Матвея.

Родители часто отмахиваются, мол, это же просто дети, они ничего не понимают. И объяснять им тоже ничего не хотят.

– Объясните своему ребенку, вам же проще как маме это сделать. Не надо говорить диагноз. Просто расскажите, что Матвей особенный, у него свой мир, немножко по-другому все воспринимает – простыми словами, – отмечает Татьяна.

4

«Тренажер не можем купить уже 2 года»

С таким диагнозом Матвея не берут ни в реабилитационные центры, ни в хоспис. В этом теперь и нет необходимости, признается мама мальчика, так как в 10-11 лет упражнения уже не могут повлиять на развитие мозга. Но сейчас остается важным развитие и укрепление мышц.

– Мы купили Матвею велосипед, большой, но с колесиками. У него рост высокий, и эти колесики, оказалось, выполняют декоративную функцию. А ездить сам он не мог. Крутить педали научился, но с ним нужно было постоянно ходить, его поддерживать. Также опасно: он падал, и я не всегда успевала словить. Могли быть травмы. Велосипед пробыл месяц, и мы его продали, – рассказывает Татьяна.

В семье задумались над покупкой велотренажера. Но на это нет средств. Татьяна посвятила жизнь сыну. Чтобы ухаживать за Матвеем, женщина оставила работу. Она растит ребенка одна, семья живет на пособие по инвалидности. Татьяна не любит просить помощи и старается справляться со всеми трудностями самостоятельно.

– Для меня принять помощь очень сложно. Но я понимаю, что Матвею нужен велотренажер, который мы не можем купить уже 2 года. Он поможет укрепить мышцы ножек, спины. На нем Матвей сможет заниматься в любое время и любую погоду. Главное, что тренажер устойчив и безопасен, – отмечает Татьяна.

Такая маленькая помощь – велотренажер стоит не таких больших денег, но они существенны для семьи – имеет важное значение для Литвинко. Если вы хотите помочь Матвею – на имя Татьяны открыт благотворительный счет в Беларусбанке. Его реквизиты: BY36 AKBB 3134 0000 0978 0132 0808. Также помощь можно перечислить на карту 6711 7700 1627 2564 (срок действия 01/24).